Vivre avec le syndrome de Prader-Willi...

Le 22 novembre 2025, j’ai eu l’opportunité d’échanger avec Mme B., correspondante régionale pour l’Association Prader-Willi France, et surtout maman de K., un jeune homme de 23 ans porteur du syndrome de Prader-Willi (SPW). Un moment intime et sincère, durant lequel nous avons parlé du diagnostic, du quotidien, des accompagnements et de la situation actuelle de K.. Une manière très concrète de comprendre ce qu’est de vivre avec le SPW : les difficultés bien sûr, mais aussi les progrès et les moments lumineux.

QUAND TOUT COMMENCE : LE DIAGNOSTIC DU SPW

Le SPW est une maladie génétique rare, liée à une anomalie sur le chromosome 15, non détectable in utero.

À la naissance, le signe d’alerte est une hypotonie massive généralisée. Fréquemment, les bébés porteurs du SPW donnent une impression de « poupées de chiffon », les rendant apathiques, incapables de se mouvoir et parfois de téter. Beaucoup doivent alors être alimentés par sonde ou à l’aide d’outils adaptés : tétines souples à large ouverture, tétines de type Haberman ou biberons-cuillères. Inexpressifs, absence de pleurs, les bébés Prader-Willi ne réclament pas lorsqu’ils ont faim, ce qui, dans le cas de K., a pu entraîner le manquement de quelques biberons.

Face à la situation, des questionnements émergent instantanément chez Mme B.,

s’interrogeant sur l’avenir de K. et sur celui de sa sœur aînée de deux ans et demi.

Une attention accrue s’impose pour les parents. Un sentiment qui s’accompagne d’une inquiétude grandissante face à un bébé qui ne réagit ni émotionnellement ni physiquement, semblant plongé dans un état végétatif, au milieu d’une errance médicale manifeste et de batteries d’examens.

K. ne quittera l’hôpital qu’à 5 semaines, dès les premières tétées possibles au biberon, bien qu’une attention soutenue pour l’ensemble des soins soit maintenue.

Le diagnostic de cette « maladie rare » n’a été posé pour K. qu’à l’âge de 8 mois, à la suite d’une analyse génétique. Ce délai peut paraître tardif pour qui ne connaît pas le SPW. Pourtant, il reste habituel : certaines personnes ne sont diagnostiquées que bien plus tard, parfois même à l’âge adulte. Aujourd’hui, les diagnostics plus précoces et la meilleure compréhension du syndrome permettent des accompagnements beaucoup plus ciblés, qu’il s’agisse d’orthophonie, de diététique ou d’autres suivis spécialisés.

Pour K., une fois le diagnostic dressé, il a fallu rapidement mettre en place divers

accompagnements :

Ce travail régulier a permis à K. d’acquérir une position assise non contenue à un an et les prémices de la marche vers deux ans, des délais souvent observés pour les enfants porteurs de SPW.

L'ARRIVÉE DE L'HYPERPHAGIE : UN QUOTIDIEN SOUS HAUTE VIGILANCE

À partir de l’âge de deux ans, les enfants Prader-Willi développent généralement une attirance irrépressible pour la nourriture (l’hyperphagie), révélant des capacités étonnantes à déployer des stratégies pour y accéder.

Au quotidien, tout doit être pensé pour limiter l’accès à la nourriture :

Une organisation qui se devait être minutieuse.

En raison de l’hyperphagie, les tentations alimentaires sont constantes. Chaque sortie ou activité à l’extérieur doit donc être mûrement réfléchie afin d’éviter d’exposer K. à une souffrance inutile.

Mme B. évoque par exemple une sortie à la piscine rendue difficile par la présence d’un distributeur alimentaire : une crise intense avait alors éclaté, et seule une réserve de bonbons, précieusement conservée dans la voiture pour ce type de situation, avait permis d’apaiser le moment.

K. reste toutefois conscient de ses compulsions : il préfère ainsi éviter les restaurants à volonté et privilégier les établissements avec service à table, où le cadre le protège davantage.

Cette vigilance permanente a également eu un impact sur l’équilibre familial. La fille aînée de Mme B. en a souffert : ses propres difficultés sont longtemps passées inaperçues, masquées par d’excellents résultats scolaires et un investissement remarqué en classe, où elle était perçue comme un « élément moteur ». Très lucide quant à la situation, elle comprenait l’attention constante nécessaire à son frère, mais ce contexte a malgré tout pesé sur elle.

En plus de l’hypotonie et de l’hyperphagie, le syndrome s’accompagne fréquemment

d’autres caractéristiques comme un strabisme, une mâchoire étroite, une salive épaisse ou encore des troubles du spectre autistique. Autant d’éléments qui complexifient encore davantage le quotidien.

SCOLARISATION ET VIE SOCIALE : AVANCER MALGRÉ LES OBSTACLES

Mme B. a toujours chercher à permettre à K. de rencontrer d’autres enfants, ce qui n’a pas

été sans obstacles.

K. n’a pas été admis en crèche en raison de la complexité de son handicap, une situation qui s’est répétée à plusieurs moments de son enfance et de son entrée dans la vie adulte.

Malgré cela, K. a pu fréquenter une halte-garderie, être confié à des nounous, puis intégrer l’école maternelle à mi-temps, accompagné d’une AVS.

Les premières années ont été éprouvantes. Le langage n’étant pas encore installé, K. exprimait son anxiété ou ses oppositions en se couchant au sol. Son strabisme a également suscité des moqueries ou du rejet de la part de certains enfants, ce qui a rendu son intégration d’autant plus difficile.

Un tournant s’est toutefois produit en grande section, grâce à une maîtresse particulièrement ouverte, qui a pris le temps de sensibiliser la classe à l’arrivée de K.

L’environnement s’est apaisé, et K. a commencé à s’épanouir. Une période durant laquelle Mme B. se souvient avec émotion :

« J’ai vu enfin mon fils rire, prendre du plaisir à être avec des camarades et monter l’escalier en courant pour rejoindre sa classe ».

Par la suite, K. a intégré une CLIS (Classe pour l’Inclusion Scolaire), mais cette orientation s’est révélée peu adaptée à ses besoins. Il a finalement été orienté vers un IME (Institut Médico-Éducatif), tout en bénéficiant d’accompagnements à domicile sur les temps extrascolaires.

Les expériences d’accompagnement ont été très contrastées. Avec certaines équipes, la relation était fluide. Avec d’autres, ce fût beaucoup plus complexe, en raison d’un style d’autorité peu adapté aux personnes porteuses du SPW qui ont besoin de temps, de patience et d’approches spécifiques pour s’apaiser.

PORTRAIT : CE QUI FAIT LA RICHESSE DE K.

Malgré les difficultés, K. est décrit par sa mère comme un jeune homme gentil, rigoureux, jovial, doté d'humour et très minutieux.

Il apprécie particulièrement les activités manuelles :

K. aime aussi marcher, danser et écouter de la musique, domaine dans lequel il possède une mémoire impressionnante.

Il sait lire et écrire en lettres d’imprimerie. Ses échanges verbaux peuvent être très variables d’un moment à l’autre, mais il a une réelle capacité à synthétiser les informations.

Quant à l’hypotonie, elle reste perceptible, notamment à travers une démarche lourde et saccadée, même si elle s’est nettement atténuée avec les années.

TROUVER UN LIEU DE VIE ADAPTÉ : UN PARCOURS DU COMBATTANT

Si certains jeunes atteints du SPW peuvent poursuivre des études jusqu’à un BTS, cela ne garantit pas pour autant une insertion professionnelle. La concentration, la grande fatigabilité et la difficulté à maintenir une activité sur la durée rendent ces parcours très fragiles.

Les familles doivent aussi faire face à un autre obstacle : des listes d’attente interminables, des refus souvent non explicités après l’annonce du diagnostic, des établissements non adaptés, etc. Forte heureusement, certaines rencontres se révèlent précieuses et humaines.

Aujourd’hui, K. vit au Foyer d’Accueil Médicalisé Au Petit Bonheur, en Belgique, une structure spécialement organisée pour accueillir des résidents porteurs du SPW. Une place obtenue au terme d’un parcours éprouvant, marqué par le dépôt de plus d’une trentaine de dossiers dans différentes institutions. L’accompagnement des Équipes Relais Handicaps Rares (ERHR) s’est alors révélé déterminant pour trouver un établissement réellement adapté.

Avant cela, la situation a été particulièrement difficile. Les relations avec le précédent

établissement se sont considérablement ternies, conduisant l’éviction de K. de l’institut dans lequel il était interne. Face à la nécessité urgente de chercher un nouvel accueil, plusieurs tentatives dans des structures non formées au SPW ont échoué, accentuant le mal être de K.

Fortement déstabilisé, K. a vécu la situation comme une injustice. Un ressenti qui fût marqué par des errances, fugues de jour comme de nuit, du troc et des vols pour obtenir de la nourriture à l’extérieur auprès du voisinage, etc. Ces épisodes ont entraîné des interventions répétées des pompiers, des forces de l’ordre, des passages aux urgences, ou encore une hospitalisation en psychiatrie.

Ce témoignage montre que chez les personnes porteuses du SPW, toute frustration ou injustice amplifie fortement les troubles du comportement.

Depuis son arrivée dans son nouveau foyer en avril 2025, la situation est bien plus apaisée. K. est accompagné par une équipe pluridisciplinaire (éducateur, médecin, infirmier, psychologue) et pratique la marche quotidiennement. Cette activité physique, indispensable pour limiter le risque d’obésité morbide (les besoins énergétiques des personnes SPW étant environ un tiers de ceux d'une personne non atteinte), lui a permis de perdre 25 kg en huit mois.

Même si K. semble avoir trouvé de nouveaux repères, la vision de Mme B. sur l’avenir de son fils a évolué. Il y a dix ans, elle espérait le voir gagner en autonomie, peut-être travailler, voire vivre seul. Aujourd’hui, elle sait qu’il restera en foyer pour les années à venir.

LES ERHR : UN SOUTIEN ESSENTIEL

Cela fait maintenant trois ans que les ERHR accompagnent K. et Mme B.

Comme évoqué précédemment, elles ont été un soutien essentiel dans les moments les plus difficiles et dans la recherche d’un nouvel établissement d’accueil. Elles jouent donc un rôle crucial dans des parcours aussi complexes en contribuant notamment à :

CE QUE RÉVÈLE CE TÉMOIGNAGE

Ce que révèle avant tout cet échange, c’est la difficulté considérable à trouver un établissement réellement adapté pour un jeune porteur d’un handicap rare.

À cela s’ajoutent parfois un manque d’empathie, de l’intolérance, des incompréhensions ou même une certaine appréhension face au handicap.

Pourtant, comme le souligne Mme B., lorsque l’on prend le temps de comprendre les personnes en situation de handicap, les relations deviennent plus simples, plus sereines, plus humaines.

POUR ALLER PLUS LOIN : L'ASSOCIATION PRADER-WILLI FRANCE

Chaque situation Prader-Willi est unique. Ce témoignage n’en reflète qu’une parmi d’autres.

Pour s’informer davantage, soutenir les familles ou mieux comprendre le SPW, l’Association Prader-Willi France est un pilier essentiel agissant auprès des :

Si vous souhaitez vous aussi vous renseigner sur le SPW, l’association met à disposition un

certain nombre de supports librement consultables sur son site internet.

L'Association Prader-Willi France est également présente sur Instagram et Facebook pour relayer des informations, des actions et des initiatives.

POUR CONCLURE

Je tiens à adresser un immense merci à Mme B. pour son accessibilité, son ouverture d’esprit et le temps précieux qu’elle a consacré à cet échange. Son témoignage, empreint de sincérité et de courage, permet de mieux comprendre la réalité du syndrome de Prader-Willi, sans fard mais avec une véritable volonté de transmettre et de sensibiliser.

Je souhaite de tout cœur le meilleur à K. dans la poursuite de son chemin, fait de défis, mais aussi de rencontres et d’espoir.

Enfin, pour celles et ceux qui souhaitent approfondir le sujet, mieux comprendre le SPW ou découvrir les actions menées par les Équipes Relais Handicaps Rares, je vous invite chaleureusement à consulter le site de l’Association Prader-Willi France et celui des ERHR. Ce sont des ressources essentielles pour s’informer, s’orienter et soutenir l’ensemble des personnes concernées.

« Ensemble, soutenons les handicaps rares ! »