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Bienvenue dans le journal de bord du projet ERHR & MDS Jordanie 2025.

Chaque mardi à 10h, je te partage les coulisses de cette aventure mêlant préparation sportive, actualités des ERHR, réflexions personnelles et mise en lumière des handicaps rares.

Cette semaine, nous poursuivons notre chapitre sur les Handicaps Rares en abordant la maladie de Huntington.

🤷‍♂️ En quoi consiste la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington, aussi appelée chorée de Huntington, est une maladie rare, génétique, neuro-évolutive et héréditaire du système nerveux qui se caractérise par des troubles moteurs, cognitifs, psychiatriques et comportementaux.

Elle se déclare le plus souvent entre 30 et 50 ans, mais peut apparaître plus tôt (dans moins de 10 % des cas, avant 20 ans) ou plus tard. En France, on estime qu’environ 6 000 personnes vivent avec la maladie, tandis que 30 000 sont considérées « à risque », c’est à dire susceptibles de développer la maladie.

🤔 Comment s’explique t-elle ?

La maladie de Huntington est causée par des mutations sur un gène dit : « gène MH ». La maladie étant « dominante », cela signifie qu’un seul exemplaire anormal du gène de l’un des parents suffit pour transmettre la maladie, l’enfant a donc 1 chance sur 2 d’hériter du gène MH. Dans ce cas, la personne est qualifiée de « porteuse » puis d' « affectée » par la maladie si cette dernière se développe et que des symptômes ou signes particuliers apparaissent. 

🤒 Des symptômes variés et évolutifs

La maladie de Huntington se manifeste différemment d’une personne à l’autre, mais elle associe généralement :

🤝 Les traitements et l'accompagnement

Bien qu’on ne puisse pas, à l’heure actuelle, guérir la maladie de Huntington, certains traitements médicamenteux ou non (tels que la psychothérapie, la kinésithérapie, la thérapie respiratoire, l’orthophonie et les thérapies cognitives) permettent de contrôler les symptômes de la maladie et d'améliorer la qualité de vie.

En France, le Centre de Référence Maladie de Huntington de l’hôpital Henri Mondor à Créteil en lien avec un réseau de centres de compétences (hôpitaux et centres hospitalo-universitaires) et d'associations de patients, ont pour missions d’améliorer l’accueil, la prise en charge globale et l’information des personnes concernées par la maladie de Huntington, de contribuer à la recherche, et de former les professionnels et les étudiants

À travers leur action de coordination, d’orientation et de formation, les ERHR s’associent à ces acteurs pour soutenir au mieux les personnes concernées par la maladie de Huntington et leurs familles.

🧭 Et la suite ?

Durant les semaines prochaines, nous poursuivrons ce fil rouge avec la présentation d'autres situations d'Handicap Rare, notamment : le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi.

Par ailleurs, le blog continue d’évoluer : un nouvel article « Le premier podium ! » et quelques ajouts y sont disponibles. Je te laisse aller explorer tout ça !