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Bienvenue dans le journal de bord du projet ERHR & MDS Jordanie.

Chaque mardi à 10h, je te partage les coulisses de cette aventure mêlant préparation sportive, actualité des ERHR, réflexions personnelles et mise en lumière des handicaps rares.

Et cette semaine, nous reprenons notre chapitre sur les handicaps rares en abordant le syndrome de Prader-Willi.

🧩 Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare et complexe, touchant environ 1 nouveau-né sur 15 à 20 000, soit près de 2 000 personnes en France (hommes comme femmes).

Le SPW se manifeste dès la naissance par une faiblesse musculaire importante (hypotonie) entraînant des difficultés d’alimentation. 

Par la suite, les individus sont exposés à des risques d'obésités dus à un besoin d’un apport calorique bien moins important que la normale pour ne pas grossir, et à une addiction alimentaire liée à un manque de sensation de satiété.

Il est aussi caractérisé par un développement pubertaire tardif, des difficultés d'apprentissage, des troubles du sommeil, etc.

Cette anomalie provient d’un dérèglement sur le chromosome 15 pour lequel, les gènes d’origine paternelle, normalement actifs, sont absents ou ne fonctionnent plus. Dans la grande majorité des cas (98%), il s’agit d’un accident génétique, donc non héréditaire.

🔍 L'importance du diagnostic

Un diagnostic précoce permet d'influencer l'évolution de la maladie, de mettre en place un accompagnement multidisciplinaire adapté (kinésie, psychomotricité, orthophonie, etc.), d'améliorer le retard statural via un traitement par hormone de croissance, ou encore de préparer/informer les parents et le cercle familial. Il s'avère donc essentiel.

Le diagnostic du SPW repose aujourd’hui sur une prise de sang, grâce à une analyse génétique appelée « étude de la méthylation ». Toutefois, il peut être suspecté dès la naissance.

🍼 Un bébé sans mode d'emploi

Les premières semaines sont souvent éprouvantes : hospitalisation, examen, diagnostic, alimentation, etc. Les parents doivent apprendre à "décoder" un bébé peu expressif, créer du lien, le stimuler, poser des repères essentiels pour lui en grandissant, ... et cela malgré une faible réactivité du nourrisson.

Parmi les premières difficultés rencontrées, on note une hypotonie majeure caractérisée par une incapacité du bébé à téter le sein maternel, voir même un biberon. Une grande majorité de ces bébés se voient alors mettre en place une sonde naso-gastrique pour pouvoir s'alimenter correctement.

🍽️ De l'anorexie à l'addiction alimentaire

À partir de 3 ans, la maladie prend une nouvelle forme : une attirance excessive pour la nourriture apparaît face à laquelle l'individu ne sera jamais autonome de façon durable. Un régime hypocalorique devient alors essentiel. Il convient d'y associé la pratique d’une activité physique régulière, de valoriser les efforts et d'établir un cadre structuré pour réduire les frustrations et, par conséquent, les troubles du comportement.

Sur le plan scolaire, les enfants peuvent suivre un parcours ordinaire (maternelle et primaire) avec un soutien adapté.

Quant à leur langage, il est souvent riche. Leurs difficultés concernent davantage la motricité fine, l’attention et la logique abstraite.

🧒 Un passage difficile

L’adolescence est une période sensible : la boulimie s’accentue et les émotions deviennent plus difficiles à contrôler.

Pour éviter la multiplication des crises de colère et l'apparition d'une anxiété importante, il est bénéfique d'établir un environnement sécurisant, clair et stable dans le temps, et de mettre en place un accompagnement psychologique.

Un suivi endocrinologique est également essentiel pour réguler la croissance et la puberté.

En complément de ces difficultés, s'ajoute une période de prise de conscience de soi et d’envie d’autonomie. La mise en place d'un accompagnement psychothérapeutique est alors souhaitable.

🧑‍🤝‍👩 À la recherche d'un équilibre de vie

À l’âge adulte, les comportements caractéristiques du SPW s’apaisent quand la personne évolue dans un cadre de vie adapté et protecteur, par exemple dans un foyer spécialisé ou un ESAT (Établissement et Service d'Accompagnement par le Travail). L’objectif étant de préserver l’autonomie de l'individu tout en maintenant une surveillance alimentaire constante.

💡 En résumé

Le syndrome de Prader-Willi n’est pas seulement une pathologie génétique : c’est une leçon d’adaptation, de résilience, de patience et d’humanité, où chaque étape de la vie de l'individu demande un accompagnement spécifique.

Les Équipes Relais Handicaps Rares (ERHR) et l’association Prader-Willi France jouent donc un rôle central dans ce parcours, en soutenant les individus et leurs familles, et en formant les professionnels.

🧭 Et la suite ?

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