Newsletter du 30/09/2025

Bonjour à toi ! 👋

Temps de lecture : 5 min

Bienvenue dans le journal de bord du projet ERHR & MDS Jordanie.

Chaque mardi à 10h, je te partage les coulisses de cette aventure mêlant préparation sportive, actualités des ERHR, réflexions personnelles et mise en lumière des handicaps rares.

Cette semaine, nous réouvrons le chapitre sur les Handicaps Rares en abordant le syndrome d'Angelman.

💡 Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?

Décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre britannique Harry ANGELMAN, le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique, d’origine génétique, caractérisé par une déficience mentale plus ou moins sévère ainsi qu'une apparence et un comportement caractéristiques.

🤷‍♂️ À quoi est-il dû ?

Le syndrome d'Angelman est dû à une anomalie génétique, c’est-à-dire à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) d’un (ou de plusieurs) gène(s), localisés sur le chromosome 15, dans une région appelée 15q11-q13. En temps « normal », seul le gène maternel est fonctionnel tandis que l’exemplaire paternel reste, lui, « silencieux ».

Chez les personnes atteintes du dit syndrome, l’exemplaire maternel est également « silencieux ». Ceci peut s’expliquer par différents mécanismes :

  • 70 % des cas : une partie du chromosome maternel est manquante (délétion).

  • 10 à 15 % : une mutation ponctuelle rend le gène maternel « silencieux ».

  • 5 % : l’enfant reçoit deux chromosomes 15 du père qui sont donc tous les deux muets (disomie uniparentales d'origine paternelle).

  • 5 % : une anomalie présente sur le chromosome maternel, qui n’affecte pas directement le gène, mais qui le rend « silencieux » (anomalie de l'empreinte génomique).

  • 5 à 10 % : l’origine reste inconnue avec les techniques actuelles.

Aujourd'hui, la prévalence est estimée entre 1 sur 12 000 et 1 sur 20 000.

🔍 Quelles en sont les manifestations ?

Les manifestations du syndrome d’Angelman sont bien connues. Elles sont absentes à la naissance, mais deviennent généralement caractéristiques entre l’âge de un et trois ans, avec des fréquences et des degrés de gravité variant d'une personne à une autre. 

Les manifestations toujours présentes (100 % des cas) :

  • Une déficience intellectuelle d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur.

  • Des troubles du langage sévère.

  • Une démarche raide et saccadée, liée à des troubles de l’équilibre (ataxie), de la préhension et de la motricité.

  • Des traits comportementaux très caractéristiques, à savoir : une hyperactivité, des rires et sourires fréquents ainsi qu'une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras.

Les manifestations fréquentes (> 80 % des cas) :

  • Des crises d’épilepsie de différents types, débutant généralement avant l’âge de 3 ans et dont la sévérité diminue avec le temps.

Les manifestations parfois présentes (< 80 % des cas) :

  • Des traits physiques particuliers, notamment du visage (dysmorphie faciale).

  • Des troubles du sommeil.

  • Un strabisme.

  • Une hypopigmentation de la peau, des cheveux ou des yeux.

  • Des difficultés de succion, des régurgitations importantes et une hypersalivation.

  • L'apparition d'une déviation vertébrale (scoliose) à l’adolescence due au manque de tonus des muscles.

🩺 Prise en charge et accompagnements

Il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge précoce et multidisciplinaire est très importante à la suite du diagnostique pour améliorer le quotidien des personnes concernées :

  • Des traitements médicamenteux pour la prise en charge de l’épilepsie.

  • L'accompagnement par un psychomotricien pour diminuer l'hyperactivité et les troubles de l'attention.

  • Des traitements médicamenteux et comportementaux pour améliorer la qualité du sommeil.

  • La kinésithérapie, la psychomotricité et l'ergothérapie pour acquérir la marche, améliorer la coordination des mouvements et acquérir une meilleure autonomie.

  • L’orthophonie pour développer la communication non verbale et améliorer la compréhension.

À noter que le soutien psychologique de l'entourage est également essentiel pour faire face aux bouleversements de la vie quotidienne.

🧭 Et la suite ?

La semaine prochaine, nous évoquerons ma participation au 10 km de Rémus les yeux bandés, une action visant à sensibiliser sur les personnes en situation de déficience visuelle.

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